3-hydroxi-4,5-bis(hydroximetyl)-2-metylpyridin Cas: 65-23-6 Vitt pulver
| Katalognummer | XD90442 |
| produktnamn | 3-hydroxi-4,5-bis(hydroximetyl)-2-metylpyridin |
| CAS | 65-23-6 |
| Molekylär formel | C8H11NO3 |
| Molekylvikt | 169,18 |
| Förvaringsdetaljer | Omgivande |
| Harmoniserad tullkodex | 29362500 |
Produktspecifikation
| Utseende | vitt pulver |
| Analysera | >99 % |
| Densitet | Samma uppehållstid |
| Rester vid antändning | <0,5 % |
| Identifiering | Positiv reaktion |
| Förlust vid torkning | <0,5 % |
| Aciditet | 2.6 |
Två mutationer i cystationin beta-syntas (CBS) genen hittades i två japanska syskon med pyridoxin icke-responsiv homocystinuri som hade olika metioninnivåer i blodet under neonatalperioden.Båda patienterna var sammansatta heterozygoter av två mutanta alleler: en hade en A-till-G-övergång vid nukleotid 194 (A194 G) som orsakade en histidin-till-arginin-substitution vid position 65 av proteinet (H65R), medan den andra hade en G-till-A-övergång vid nukleotid 346 (G346A) vilket resulterade i en glycin-till-arginin-substitution vid position 116 av proteinet (G116R).De två mutanta proteinerna uttrycktes separat i Escherichia coli, och de saknade helt katalytisk aktivitet.Trots sina identiska genotyper och nästan lika proteinintag, visade dessa syskon olika nivåer av metionin i blodet under neonatalperioden, vilket tyder på att nivån av metionin i blodet bestäms inte bara av defekten i CBS-genen och proteinintaget, utan också av aktiviteten hos andra enzymer involverade i metionin- och homocysteinmetabolism, speciellt under neonatalperioden.Därför bör högrisknyfödda som har syskon med homocystinuri, även om nivån av metionin i blodet är normal vid en neonatal massscreening, följas upp och diagnostiseras med en analys av enzymaktivitet eller en genanalys så att behandlingen kan påbörjas så snart som möjligt för att förhindra utvecklingen av kliniska symtom.Dessutom bör en ny, mer känslig metod för massscreening av CBS-brist hos nyfödda utvecklas.
