Produkter

Referenssekvensen för mänskligt genom satte scenen för studier av genetisk variation och dess samband med mänskliga sjukdomar, men epigenomiska studier saknar en liknande referens.För att möta detta behov genererade NIH Roadmap Epigenomics Consortium den hittills största samlingen av mänskliga epigenom för primära celler och vävnader.Här beskriver vi den integrativa analysen av 111 mänskliga referensepigenom genererade som en del av programmet, profilerade för histonmodifieringsmönster, DNA-tillgänglighet, DNA-metylering och RNA-uttryck.Vi upprättar globala kartor över regulatoriska element, definierar regulatoriska moduler för samordnad aktivitet och deras troliga aktivatorer och repressorer.Vi visar att sjukdoms- och egenskapsassocierade genetiska varianter är berikade i vävnadsspecifika epigenomiska märken, avslöjar biologiskt relevanta celltyper för olika mänskliga egenskaper och tillhandahåller en resurs för att tolka den molekylära grunden för mänsklig sjukdom.Våra resultat visar den centrala rollen av epigenomisk information för att förstå genreglering, celldifferentiering och mänskliga sjukdomar.